Que sont des reins polykystiques ?

Les  reins  polykystiques  désignent  une  maladie  héréditaire  qui  se  manifeste  par  une croissance permanente et probablement à vie de kystes (cavités remplies de liquide et bordées  d’une  couche  cellulaire)  dans  les  deux  reins.  Les  kystes  mènent  à  un élargissement des reins et en même temps à une perte de fonction du tissu rénal et par conséquent à une lente détérioration de la fonction rénale. Outre les reins, d’autres organes comme le foie et le pancréas sont fréquemment affectés de kystes. Toutefois, les kystes ont en général un effet moins dangereux dans ces organes.

De quelle façon les reins polykystiques sont-ils transmis ?

Les  reins  polykystiques  représentent  une  des  plus  fréquentes  maladies  héréditaires humaines. En Suisse environ 10 000 patients sont affectés et 4,5 millions dans le monde. Ils sont transmis de façon dite autosomique dominante, d’où le nom de «maladie autosomique dominante polykystique des reins». Autosomique signifie que le nombre des hommes et femmes affectés est en principe équilibré. Dominant veut dire qu’un seul gène déficient – indifféremment d’origine maternelle ou paternelle – suffit pour engendrer la maladie. La probabilité que la maladie soit transmise à un enfant est de 50%. La maladie ne saute pas de générations.

De quelle façon les reins polykystiques se forment-ils ?

Dans le rein intact, la formation de nouvelles cellules et la nécrose de vieilles cellules sont des processus naturels réglés avec précision. Le déséquilibre entre la néoformation et nécrose  des  cellules  rénales  est  responsable  de  la  formation  des  kystes  individuels. Dans les reins polykystiques, un déséquilibre mène d’abord à un excédent de cellules, puis à des protrusions dans les conduits rénaux. Les protrusions se transforment en kystes fermés et le liquide produit par les cellules s’accumule dans les kystes. Cependant un tas de questions concernant le mécanisme précis du développement des kystes ne sont pas encore complètement clarifiées.
 

Quels sont les symptômes des reins polykystiques ?

Souvent, les reins polykystiques restent longtemps indolores. A partir de la 30ième – 40ième année des douleurs dans la région rénale, des infections de kystes ou une coloration rougeâtre de l’urine causée par des hémorragies de kystes peuvent survenir. Souvent la tension artérielle est augmentée. Ce n’est que tard au cours de la maladie qu’apparaît une perte irréversible de la fonction de détoxification des reins («insuffisance rénale»), qui finalement nécessite un traitement par hémodialyse ou une transplantation. Une perte totale de la fonction rénale se présente en général à l’âge de 50 ans, parfois même beaucoup plus tôt ou plus tard.

 
Comment les reins polykystiques sont-ils diagnostiqués ?

La présence de kystes renaux peut être diagnostique facilement par un examen aux ultrasons.  Cet  examen  peut  amener  au  diagnostic  dans  une  phase  précoce,  avant même  que  les  premiers  symptômes  surgissent,  et  avant  qu’une  perturbation  de  la fonction rénale est détecté.

Y a-t-il un traitement pour les reins polykystiques ?

Jusqu’à présent il était seulement possible de traiter les symptômes et les conséquences des reins kystiques, sans que l’on était capable d’arrêter la croissance des kystes. La recherche  médicale  a  cependant  marqué  des  progrès  remarquables  au  cours  des dernières années, et les nouvelles approches thérapeutiques sont très prometteuses.